Sci Rep：在一个大的巴基斯坦三兄弟中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究

最近，有研究工作其他部门在一个大的巴基斯坦堂兄弟中展开了全部都是碱基分组分子生物学，并解剖了一个惹来镜子缺乏和女性不育的肾病因。研究工作其他部门对3名不育的女性展开了深入研究工作、激素测试、阴茎活体研究工作、超声诊断、生殖细胞核型深入研究工作、Y生殖细胞扰其会和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无生殖病（OA）。为了解剖病因，研究工作其他部门对2名不育外甥和2名课余堂兄弟团员展开了全部都是碱基分组分子生物学（WES），并通过Sanger分子生物学展开了分离深入研究工作和生物体确定。研究工作推测，WES数据深入研究工作表明了具有3个候选基因的生物体。研究工作其他部门视为，一个与X生殖细胞便利商店的ADGRG2基因的都是生物体 c.2440C>T(p.Arg814*)是最可能的肾病因。据预测，该生物体导致关键转膜范围的294个其会。另外，Adgrg2敲除活体由于阻塞性液态发展缓慢惹来生殖其会。对阴茎的活体深入研究工作概述了生殖发生轻扰下降，这与生命体和活体敲除基因型完全一致。ADGRG2都是生物体在较大的生命体数据库中并没记录。在更多的堂兄弟团员中对新都是生物体展开深入研究工作推测，该生物体与所有患OA的女性共分离。该生物体的致病表象由蛋白转膜分组蛋白的其会和独特的超声结果支撑。最后，研究工作其他部门引述，他们的研究工作概述了WES在推测无生殖病肾病因中的正确性。原始出处：Muhammad Jaseem Khan， Nijole Pollock， Huaiyang Jiang et al. X-linked ADGRG2 mutation and obstructive azoospermia in a large Pakistani family. Sci Rep. 2 Nov 2018.本文系梅斯医学（MedSci）原创转译整理，刊登需授权！